Falta de diagnóstico y tratamientos: el reto de las enfermedades raras
Esther Noyola | | 1 min de lectura 
Panorama Salud. -Las enfermedades raras deben su nombre a su baja frecuencia en la población, con cinco o menos casos por cada 10,000 habitantes. A menudo pasan desapercibidas en el sistema de salud, explicó Roberto Rodríguez, vicepresidente de la Alianza Dominicana de Asociaciones de Pacientes (ADAPA).
“Son difíciles de detectar porque las pruebas necesarias son muy costosas y, en muchos casos, deben enviarse al extranjero, ya que suelen ser genéticas. Por eso estamos impulsando la ley de enfermedades raras”, afirmó.
En una entrevista en Meridiano VTV, transmitido por VTV canal 32, Rodríguez señaló que no existe una característica única que las defina, salvo su baja prevalencia. Se han identificado alrededor de 7,000 enfermedades raras, pero solo 250 tienen tratamiento.
“La mayoría afecta a niños y pueden causar convulsiones, problemas de crecimiento y deformaciones. Su diagnóstico depende de pruebas genéticas especializadas”, concluyó.
