Panorama Ciencia.- Investigaciones en Catalunya y Dinamarca revelan que donantes de semen aparentemente sanos transmitieron mutaciones genéticas asociadas a enfermedades graves a decenas -e incluso cientos- de niños.
El caso más reciente fue detectado en Catalunya por especialistas del Hospital Vall d’Hebron, quienes identificaron a tres personas concebidas con semen del mismo donante portadoras de una mutación en el gen F12. Esta alteración está relacionada con el angioedema hereditario, una enfermedad poco frecuente que provoca inflamaciones potencialmente peligrosas, incluso en las vías respiratorias.
Aunque solo uno de los afectados ha desarrollado síntomas, los expertos advierten que podría haber más portadores sin diagnosticar. “Quizá hay más, pero no lo sabemos”, señalan los investigadores, al subrayar que este tipo de patologías puede permanecer oculta durante años.
El segundo caso, mucho más amplio, involucra a un donante danés cuyo semen fue distribuido en clínicas de fertilidad de toda Europa durante más de una década. Se estima que dio origen a al menos 197 niños en 14 países.
Años después, se descubrió que este donante era portador de una mutación en el gen TP53, asociada al síndrome de Li-Fraumeni, una condición que incrementa significativamente el riesgo de desarrollar cáncer desde edades tempranas. Al menos 23 de los menores heredaron la alteración genética y algunos ya han sido diagnosticados con distintos tipos de cáncer.
Ambos casos comparten un elemento inquietante: los donantes habían pasado los controles médicos exigidos. Sin embargo, las mutaciones implicadas son extremadamente raras o difíciles de detectar con las pruebas estándar. En el caso danés, incluso se apunta al fenómeno del mosaicismo, en el que la mutación solo está presente en parte de las células, lo que complica su identificación.
Estos episodios han puesto en evidencia vacíos en la regulación internacional. Aunque algunos países limitan el número de hijos por donante, la falta de un registro global permite que el semen sea utilizado en múltiples clínicas y países, multiplicando el impacto de cualquier riesgo genético.
El anonimato de los donantes también está bajo escrutinio, ya que dificulta el seguimiento de enfermedades hereditarias y la rápida localización de posibles afectados.
Pese a la preocupación, especialistas insisten en que la reproducción asistida sigue siendo, en general, segura. No obstante, estos casos evidencian la necesidad de reforzar los controles genéticos, mejorar la trazabilidad y avanzar hacia una regulación más estricta a nivel internacional.